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1023 累积耳聋

粘多糖累积症1型?

黏多糖贮积症是一组溶酶体累积病 ,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。而粘多糖累积症1型它最典型,为黏多糖贮积症的原型。遗憾的是这个病缺乏彻底根治的方法。最有希望治疗黏多糖增

支忠继 2022-08-29 22:06 1个回答

糖原累积症的治疗?

对于您提出的问题 ,肝糖原累积症是遗传性疾病,是先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病。现在医学证明最好的治疗就是饮食疗法,吃玉米淀粉。 首先要保持孩子的血糖维持在正常水平,用玉米淀粉调制各种食物,并观察饮食疗效,随着年龄的增长,

陈婧 2022-09-15 06:40 1个回答

神经节苷脂累积病是什么症状

神经节苷脂累积病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统。由于神经节苷脂代谢障碍,患者可能出现神经系统、皮肤和骨骼等多系统受累的症状。治疗方案可能包括口服或静脉注射特定的溶酶体酶替代疗法药物,如阿加糖酶-β、阿加糖酶-α等。具体用药需遵循

吴吾珊 2024-02-12 17:01 1个回答

糖原累积病可以要小孩吗

糖原累积病不适宜生育 。
这是因为该疾病会导致肌肉和心脏等重要器官中糖原的异常积累,从而影响这些器官的功能。在怀孕期间,孕妇的身体需要更多的能量和营养,如果糖原累积病患者的肌肉和心脏功能受到影响

李超林 2022-03-01 17:15 1个回答

糖原累积症是父母遗传的吗

糖原累积症包括多种类型,其中Ⅰ型为常染色体隐性遗传,Ⅲ型可能为常染色体显性或隐性遗传,因此部分类型是由父母遗传给孩子的。
糖原累积症的遗传方式因具体类型而异,因为该疾病涉及到多种基因突变。某些类型的基因突变仅在家族内传递,而另一

赵英帅 2024-03-01 17:05 1个回答

神经节苷脂累积病是什么症状

神经节苷脂累积病症状为视力减退、神经性耳聋、肥胖等 。由于缺乏酶,神经节苷脂在水解代谢中,会引起神经组织内不同物质的沉积,从而导致疾病的发生。这种疾病的人群主要是婴幼儿间发病,随著病情的发展临床症状和体征

刘酉根 2021-09-08 15:09 1个回答

糖原累积症是不是绝症

糖原累积症一般不是绝症,糖原累积症是一种先天性疾病,通过积极治疗,一般可以改善症状。糖原累积症是一种由于糖原代谢障碍而引起的疾病,主要是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷所引起的。患者可能会出现肝脏肿大、生长发育迟缓、肌肉无力等症状。如果患者

赵英帅 2022-03-25 20:07 1个回答

糖原累积症是由什么原因引起的?

糖原累积症的发病原因主要是由于基因突变、遗传缺陷或基因型不同导致的。这些因素导致机体无法正常分解和利用糖原,从而积累在肝脏和肌肉中。鉴于该疾病可能影响血糖控制和患者的生活质量,建议患者及时就医以获取专业治疗和指导。
1.基因突变

赵英帅 2024-03-12 13:48 1个回答

糖原累积病有生命危险吗

糖原累积病Ⅰ型可危及生命。
由于该类型疾病主要影响肌肉和心脏,导致肌肉无力和心脏功能受损,严重时可能导致呼吸困难、心力衰竭等并发症,危及患者的生命。因此,对于糖原累积病Ⅰ型患者,及时诊断和治疗至关重要,以预防并管理潜在的严重后果。

王毅飞 2024-09-25 18:14 1个回答

糖原累积症v型可以健身吗

糖原累积症v型患者不宜进行过度的健身活动。
糖原累积症v型是一种罕见的遗传代谢疾病,由于肌肉组织中糖原分解酶缺乏,导致肌肉内糖原堆积过多。由于患者体内缺乏糖原分解酶,无法正常分解肌肉中的糖原,导致其在肌肉内大量堆积。这可能导致肌

徐文明 2024-10-22 17:43 1个回答

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