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单基因遗传病基因突变检查是查什么是唐筛吗

发病时间：不清楚

病情描述：单基因遗传病基因突变检查是查什么是唐筛吗

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医生回答

郝雨欣主治医师三甲

全科

单基因遗传病基因突变检查不是唐氏筛查。
单基因遗传病基因突变检查是对特定基因突变导致的遗传疾病进行诊断，而唐氏筛查主要评估胎儿患染色体异常的风险，如21三体综合征、18三体综合征等。两者目的不同，因此不是同一种检测。
针对常见的单基因遗传病，如囊性纤维化或苯丙酮尿症，可通过血液、唾液或棉签采样进行DNA分析来确定是否存在相关的基因突变。此外，一些医院还提供在线咨询服务，通过填写问卷的方式帮助患者初步判断患病风险。
在进行单基因遗传病基因突变检查时，应确保选择有资质的医疗机构，并告知医生家族史以提高准确性。对于唐氏筛查结果可疑者，应及时转诊至产前诊断机构进一步行羊水穿刺术或绒毛取样术确诊。 2024-02-09 23:40 举报

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