巨脑回畸形在孕期通过超声波扫描、磁共振成像等技术可以检测到。巨脑回畸形可以通过影像学检查如超声波扫描和磁共振成像来识别,因为这种疾病导致的大脑皮质异常会显示为特定的解剖结构改变。若存在染色体非整倍体异常,可能增加巨脑回畸形的风险,但并非所有病例均伴有此类异常。产前诊断是预防巨脑回畸形的重要手段之一,建议孕妇定期进行产前筛查和诊断性检查,以早期发现并干预相关风险因素。