小脑畸形可以通过影像学检查如MRI或CT扫描来诊断。
小脑畸形在影像学上通常表现为小脑体积减小、蚓部缺失或其他形态异常。MRI能够清晰地显示小脑的结构，而CT扫描则可提供更准确的小脑体积测量。结合临床表现和其他辅助检查结果有助于全面评估病情。
对于疑似小脑畸形的患者，建议进行头颅超声检查以排除先天性发育异常。此外，基因检测也可用于识别与小脑畸形相关的遗传性疾病。
在诊断小脑畸形时，应考虑家族史，并进一步开展染色体微阵列分析等遗传学检测。确诊后，定期的神经发育评估以及早期干预措施如物理治疗是至关重要的。
2024-03-30 17:44 举报
