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纯合子家族性高胆固醇血症

发病时间:不清楚

病情描述:纯合子家族性高胆固醇血症

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医生回答

纯合子家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病,是由于单基因缺陷导致的,由于基因突变,导致体内胆固醇代谢异常,使血浆中总胆固醇水平升高所致。

患者通常在儿童时期就会出现症状,主要表现为皮肤黄染、眼角膜变黄等,还会伴有胸闷、头晕、乏力等症状。如果没有及时治疗,随着病情发展,可能会出现冠状动脉粥样硬化、心脑血管疾病等并发症。患者可以在医生指导下使用阿托伐他汀钙片、瑞舒伐他汀钙片等药物进行治疗。如果药物治疗效果不佳,还可以通过手术治疗,比如胆囊切除术、肝脏移植术等。

另外,患者在日常生活中要注意饮食清淡,避免食用辛辣刺激性食物,如辣椒、花椒等。同时,患者还要注意多休息,避免过度劳累,以免加重病情。

2022-03-29 15:00 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

阿托伐他汀钙片

原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B (Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其他降脂疗法合用或单独使用(当无其他治疗手段时),以降低总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。

瑞舒伐他汀钙片

1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗(如:运动治疗、减轻体重)仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(Ⅱa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(Ⅱb型)。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。

匹伐他汀钙片

主要用于高胆固醇血症和家族性高胆固醇血症。

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