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同型胱氨酸尿症症状

发病时间:不清楚

病情描述:同型胱氨酸尿症症状

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医生回答

同型胱氨酸尿症的症状包括智力障碍、生长迟缓、骨骼畸形、眼黄斑变性、听力减退,患者应及时就医以评估和管理这些症状。
1.智力障碍
同型胱氨酸尿症是由于遗传导致的基因突变,使患者缺乏代谢同型半胱氨酸所必需的酶,导致同型半胱氨酸蓄积。高浓度的同型半胱氨酸会影响神经递质的合成和释放,干扰脑细胞的功能,从而影响智力。智力障碍主要表现在大脑功能受损后出现的认知能力下降,涉及注意力、记忆力、语言理解和执行复杂指令等方面。
2.生长迟缓
同型胱氨酸尿症可导致营养吸收不良,进而影响身高增长,表现为生长迟缓。生长迟缓通常发生在儿童时期,身高明显低于同龄人水平,但其他身体发育指标如体重可能正常。
3.骨骼畸形
同型胱氨酸尿症中未被利用的氨基酸会沉积在软骨组织中,阻碍其正常发育,导致骨骼畸形。骨骼畸形可以出现在任何骨骼,但常见于长骨,例如股骨或胫骨,可能会导致关节僵硬或变形。
4.眼黄斑变性
同型胱氨酸在体内积累可能导致氧化应激反应,损伤视网膜上的黄斑区,引发黄斑变性。眼黄斑变性多见于中老年人,特征是中央视力逐渐丧失,视野中心出现盲点。
5.听力减退
同型胱氨酸尿症患者耳蜗基底膜因缺乏氨基已糖苷酶A而受到损害,导致听力减退。听力损失可能是渐进性的,以高频听力丧失为主,伴有耳鸣。
针对同型胱氨酸尿症的症状,建议进行血液或尿液分析来检测同型胱氨酸水平,以及基因检测以确认诊断。治疗措施包括低蛋白饮食,补充维生素B6和叶酸,严重病例可能需要透析或肾移植。患者平时应注意均衡饮食,避免高蛋白质食物,定期监测病情变化,及时发现并处理相关并发症。
2024-01-30 02:50 举报

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适用药品

维生素B6注射液

1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

左氧氟沙星片

为减少耐药菌的产生,保证盐酸左氧氟沙星及其他抗菌药物的有效性,左氧氟沙星只用于治疗或预防已证明或高度怀疑由敏感细菌引起的感染。在选择或修改抗菌药物治疗方案时,应考虑细菌培养和药敏试验的结果。如果没有这些试验的数据做参考,则应根据当地流行病学和病原菌敏感性进行经验性治疗。 在治疗前应进行细菌培养和药敏试验以分离并鉴定感染病原菌,确定其对盐酸左氧氟沙星的敏感性。在获得以上检验结果之前可以先使用左氧氟沙星进行治疗,得到检验结果之后再选择适当的治疗方法。 与此类中的其他药物相同,使用盐酸左氧氟沙星进行治疗时,铜绿假单胞菌的某些菌株可以很快产生耐药性。在治疗期间应定期进行细菌培养和药敏试验以掌握病原菌是否对抗菌药物持续敏感,并在细菌出现耐药性后能够及时发现。 盐酸左氧氟沙星口服制剂和注射剂可用于治疗成年人(≥18岁)由下列细菌的敏感菌株所引起的下列轻、中、重度感染。如静脉滴注对患者更为有利时(如患者不能耐受口服给药等)可使用盐酸左氧氟沙星注射液。 医院获得性肺炎 治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、粘质沙雷氏菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、流感嗜血杆菌或肺炎链球菌引起的医院获得性肺炎。同时应根据临床需要采取其他辅助治疗措施。如果已证明或怀疑是铜绿假单胞菌感染,建议联合应用抗假单胞菌β-内酰胺类药物进行治疗。 社区获得性肺炎 7~14天治疗方案:治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌[包括多重耐药性菌株(MDRSP*)]、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎克雷白杆菌、卡他莫拉菌、肺炎衣原体、肺炎军团菌或肺炎支原体引起的社区获得性肺炎。 注:MDRSP(多重耐药性肺炎链球菌)指对下列两种或多种抗菌药物耐药的菌株:青霉素(MIC≥2μg/mL),二代头孢菌素(如头孢呋辛)、大环内酯类、四环素及甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲口恶唑。 5天治疗方案:治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎支原体 或肺炎衣原体引起的社区获得性肺炎。 急性细菌性鼻窦炎 5天治疗方案:治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 10~14天治疗方案:治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 慢性支气管炎的急性细菌性发作 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌或卡他莫拉菌引起的慢性支气管炎的急性细菌性发作。 复杂性皮肤及皮肤结构感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、粪肠球菌、化脓性链球菌或奇异变形杆菌引起的复杂性皮肤及皮肤结构感染。 非复杂性皮肤及皮肤软组织感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌或化脓性链球菌引起的非复杂性皮肤及皮肤结构感染(轻度至中度),包括脓肿、蜂窝织炎、疖、脓疱病、脓皮病、伤口感染。 慢性细菌性前列腺炎 治疗由大肠埃希菌、粪肠球菌或甲氧西林敏感的表皮葡萄球菌引起的慢性细菌性前列腺炎。 复杂性尿路感染 5天治疗方案:治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或奇异变形杆菌引起的复杂性尿路感染。 10天治疗方案:治疗由粪肠球菌、阴沟肠杆菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、奇异变形杆菌或铜绿假单胞菌引起的复杂性尿路感染(轻度至中度)。 急性肾盂肾炎 5天治疗方案:治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎,包括合并菌血症的病名。 10天治疗方案:治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎,包括合并菌血症的病名。 非复杂性尿路感染: 治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或腐生葡萄球菌引起的非复杂性尿路感染(轻度至中度)。 吸入性炭疽(暴露后) 适用于吸入性炭疽(暴露后)的治疗,在暴露于炭疽杆菌喷雾之后减少疾病的发生或减缓疾病的进展。左氧氟沙星的有效性基于人体的血浆浓度这一替代终点来预测临床疗效。 左氧氟沙星对炭疽吸入暴露后的预防作用尚未对人体进行试验。成人中超过28天疗程治疗的左氧氟沙星的安全性尚未研究。仅在获益大于风险时,才能使用左氧氟沙星长期治疗。

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