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同型胱氨酸尿症能治愈吗

发病时间：不清楚

病情描述：同型胱氨酸尿症能治愈吗

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医生回答

廖丽华主治医师三甲

全科

同型胱氨酸尿症不能治愈。
同型胱氨酸尿症是由于基因突变引起的先天性代谢异常，导致患者缺乏同型胱氨酸酶或其转运蛋白，使得同型胱氨酸不能被正常代谢，从而在血液中积累。这种代谢障碍是遗传性的，因此无法通过常规手段改变患者的基因组，所以该疾病不能被治愈。但是，通过低蛋白饮食、补充叶酸等措施，可以有效地减少症状发作频率和严重程度，提高生活质量。
对于轻度症状的患者，定期监测血生化指标和尿液分析可能是足够的管理策略；重度症状则需要考虑药物治疗，如甲酰四氢叶酸钙可作为辅助治疗使用。
患者应保持良好的营养状态，避免高蛋白质饮食，以减轻代谢负担。同时，建议定期进行眼科检查，早期发现并干预视网膜病变，有助于保护视力。 2024-02-19 13:29 举报

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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。

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