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吉特曼综合征临床表现

发病时间:不清楚

病情描述:吉特曼综合征临床表现

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医生回答

吉特曼综合征一般具有多种症状,如肢体疲劳、软骨钙化、多尿等。
1、肢体无力:吉特曼综合征是一种基因突变,疾病的进一步恶化将导致肾小管和肾小球功能异常,患者经常出现低钾血症,如果不及时补充,会影响肢体,导致肢体疲劳、活动异常等。2、软骨钙化:吉特曼综合征患者可能会出现关节软骨钙化,与低镁血症有关,可能与焦磷酸酶活性降低和焦磷酸结晶受到干扰有关。3、多尿:吉特曼综合征可表现为多尿、夜尿症、遗尿、蛋白尿等,主要与低钾肾病有关。
建议患者多吃含有丰富蛋白质的食物,避免酗酒和吸烟,均衡饮食,适当锻炼。
2022-07-27 16:45 举报

这种吉特曼综合征是常染色体隐性肾脏疾病,其特点是低钙、及低镁之低钾新陈代谢性碱中毒,要诊断是得了该病,必需选择基因检测。平常注重休息,不要过于劳累,维持心情舒畅,放松心情,要维持乐观的态度,要积极配合医治。 2022-03-29 21:00举报

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肢体无力 低钾血症 低镁血症
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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

人参败毒胶囊

益气解表,散寒祛湿。用于气虚外感风寒湿邪所致恶寒,发热,无汗,口渴,头痛,肢体酸痛沉重,乏力咳嗽鼻塞流清涕,舌苔白腻,脉浮无力。

门冬氨酸钾镁片

电解质补充药。可用于低钾血症、洋地黄中毒引起的心率失常(主要是室性心率失常)以及心肌炎后遗症、充血性心力衰竭、心肌梗塞的辅助治疗。

葡萄糖酸钙注射液

1.治疗钙缺乏,急性血钙过低、碱中毒及甲状旁腺功能低下所致的手足搐弱症;2.过敏性疾患;3.镁中毒时的解救;4.氟中毒的解救;5.心脏复苏时应用(如高血钾或低血钙,或钙通道阻滞引起的心功能异常的解救)。

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