针对唐氏综合征筛查中21三体1:18的情况，应考虑进行羊水穿刺以获取确切诊断。
21三体1:18意味着胎儿患21三体综合征的概率为1/18，属于临界风险范围。为进一步排除或确认此风险，需要进行羊水穿刺等产前诊断技术来获得胎儿细胞进行染色体分析。尽管羊水穿刺存在一定的侵袭性，但其准确性高于其他筛查方法，可帮助降低误诊率，并指导后续妊娠管理决策。
如果孕妇年龄大于35岁、既往有不良孕产史或者家族中有遗传病史，则建议进行进一步的无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查。
在处理21三体1:18的风险时，应综合考虑母龄因素和其他临床信息。同时关注孕妇的心理健康，充分沟通并尊重其选择是否接受进一步诊断。
2024-04-16 04:34 举报
