卡洛里氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致脂肪酸氧化障碍，引起能量代谢紊乱。
卡洛里氏综合征是由于ATP合成酶复合物亚单位Vc基因突变，使ATP合酶功能受损，影响细胞内能量产生。这导致脂肪酸不能被完全氧化分解，进而引发一系列临床表现。患者可能出现生长迟缓、智力低下、肌张力减低、喂养困难等症状。此外还可能伴随有心律失常、呼吸衰竭等严重并发症的发生。
常规实验室检查包括血生化检测，可发现乳酸增高、丙酮酸水平异常；基因检测可确认特定基因突变。心脏超声波检查有助于评估心脏结构和功能是否受到影响。治疗通常采用高蛋白饮食配合营养支持疗法，必要时需遵医嘱使用左卡尼汀等药物改善脂肪代谢。对于重症病例，机械通气可能是维持生命所必需的。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期监测并评估病情变化，及时就医以获得适当的医疗管理。
2024-03-10 15:23 举报
