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唐筛高危一定要做羊水穿刺吗

发病时间:不清楚

病情描述:唐筛高危一定要做羊水穿刺吗

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医生回答

唐氏综合征产前筛查结果高危不一定需要做羊水穿刺。
唐氏综合征产前筛查结果高危表明胎儿可能存在21-三体综合征等染色体异常的风险,但不是确诊依据。为进一步明确诊断,必要时可以考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺等其他针对性检查。
如果孕妇年龄超过35岁或者存在家族遗传病史,则建议直接进行羊水穿刺进一步确认是否存在染色体异常。这是因为随着年龄增长,染色体异常的概率会增加;同时有家族遗传病史也提示可能有基因突变风险。
在处理唐氏综合征产前筛查结果时,应综合考虑临床指导方针,并尊重患者意愿,以确保获得准确信息并减少不必要的侵入性检查。
2024-03-05 02:18 举报

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