小脑萎缩可以通过头颅MRI、头颅CT扫描、神经电生理测试、血液生化检查、基因检测等医学检查来确诊。如果症状或体征指向小脑萎缩，建议及时就医进行相关检查。
1.头颅MRI
头颅MRI能够显示大脑和小脑的结构，对于小脑萎缩的诊断有重要意义。MRI检查时需要躺在封闭的机器内，接受磁力场和无线电波扫描。
2.头颅CT扫描
头颅CT扫描是一种无创性影像学检查方法，可以快速成像并显示出小脑的形态变化。CT扫描通常采用平扫方式，在短时间内完成图像采集。
3.神经电生理测试
神经电生理测试包括肌电图和神经传导速度测定等项目，以评估肌肉及神经的功能状态。这些测试可能需要预约，在特定设备上记录电信号，并由专业人员分析结果。
4.血液生化检查
血液生化检查可提供关于代谢状况的信息，某些指标异常与神经系统疾病有关。抽血样并在实验室中检测多种化合物含量，通常在门诊完成。
5.基因检测
针对相关致病基因的检测有助于确认遗传因素是否参与了小脑萎缩的发生。通过抽取外周血或组织样本来进行DNA测序，结果需经过专业医生解读。
以上各项检查前应避免进食含麸质食物至少3天，以免影响头颅MRI、头颅CT扫描的结果。
1.头颅MRI
头颅MRI能够显示大脑和小脑的结构，对于小脑萎缩的诊断有重要意义。MRI检查时需要躺在封闭的机器内，接受磁力场和无线电波扫描。
2.头颅CT扫描
头颅CT扫描是一种无创性影像学检查方法，可以快速成像并显示出小脑的形态变化。CT扫描通常采用平扫方式，在短时间内完成图像采集。
3.神经电生理测试
神经电生理测试包括肌电图和神经传导速度测定等项目，以评估肌肉及神经的功能状态。这些测试可能需要预约，在特定设备上记录电信号，并由专业人员分析结果。
4.血液生化检查
血液生化检查可提供关于代谢状况的信息，某些指标异常与神经系统疾病有关。抽血样并在实验室中检测多种化合物含量，通常在门诊完成。
5.基因检测
针对相关致病基因的检测有助于确认遗传因素是否参与了小脑萎缩的发生。通过抽取外周血或组织样本来进行DNA测序，结果需经过专业医生解读。
以上各项检查前应避免进食含麸质食物至少3天，以免影响头颅MRI、头颅CT扫描的结果。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
