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羊水穿刺核型没问题,cnv会不会有问题

发病时间:不清楚

病情描述:羊水穿刺核型没问题,cnv会不会有问题

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医生回答

羊水穿刺核型正常,但不能完全排除CNV异常的情况。
羊水穿刺主要针对染色体数量异常,而CNV则指染色体片段的数量变化,如缺失或额外复制。尽管核型分析能有效检出大部分的染色体异常,但仍有可能遗漏一些微小的CNV异常。因此,在确认核型正常后,建议进一步进行全外显子组测序或染色体拷贝数分析,以确保全面评估胎儿的遗传状况。
虽然羊水穿刺可以检测到大多数的染色体异常,但也存在假阴性结果的可能性。
在考虑进行羊水穿刺检查时,应与医生充分沟通,并权衡风险与收益。必要时,可咨询遗传咨询师,了解可能存在的风险和其他选择方案。
2024-04-03 09:04 举报

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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