Apert综合征是由FGFR2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。
FGFR2基因突变导致纤维母细胞生长因子受体蛋白异常活化，进而干扰正常的骨骼发育，表现为头颅畸形、面部扁平等特征。由于FGFR2突变是常染色体显性遗传，只要有一个拷贝出现突变就会表现出症状，因此该疾病具有遗传性。
虽然大部分情况下Apert综合征是遗传性的，但也有少数病例是新发突变所致，即首次在家族中出现。
对于Apert综合征患者及其家庭来说，了解疾病的遗传方式至关重要。建议携带者进行基因咨询与检测，并考虑生育前进行风险评估。
2024-04-16 09:43 举报
