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家族性高胆红素血症怎么确诊

发病时间:不清楚

病情描述:家族性高胆红素血症怎么确诊

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医生回答

家族性高胆红素血症可以通过临床症状、血液检查、基因检测等方法确诊。家族性高胆红素血症是一种遗传性疾病,主要是由于遗传导致体内胆红素代谢异常引起的。

1、临床症状

家族性高胆红素血症患者会出现皮肤发黄、眼睛发黄、尿液发黄等症状,同时还会伴有皮肤瘙痒、食欲减退、腹胀、腹痛等情况。

2、血液检查

家族性高胆红素血症患者会出现血清总胆红素升高的情况,同时还会伴有谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶等指标升高的现象。

3、基因检测

家族性高胆红素血症患者可以通过基因检测的方式,判断是否存在家族性高胆红素血症的突变基因,可以诊断疾病。

除此之外,家族性高胆红素血症患者还可以通过肝脏彩超、肝功能检查等方式进行诊断。如果确诊为家族性高胆红素血症,可以在医生的指导下服用茵栀黄颗粒、丁二磺酸腺苷蛋氨酸肠溶片等药物进行治疗。如果症状比较严重,也可以及时到正规医院通过换血疗法的方式进行处理。

2022-08-31 15:24 举报

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