甲基丙二酸血症宝宝到底能活多久?_39问医生

医生回答

张碧云主治医师三甲

广州医科大学附属第一医院儿科

甲基丙二酸血症宝宝能活多久，在临床上没有固定的数值，需要根据具体病情进行综合考量。

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起，可导致患儿出现嗜睡、昏迷、呕吐、脱水、呼吸困难等症状。该病的预后与病情轻重有关，对于病情较轻的患儿，如果能够及时接受治疗，一般不会影响寿命。但如果患儿不积极接受治疗，则可能会出现死亡的情况。

甲基丙二酸血症的治疗原则是，减少甲基丙二酸的生成，改善患儿的临床症状，维持正常的生长发育，提高生活质量。对于早期的患儿，可以进行饮食治疗，适当限制饮食，补充富含维生素的食物。此外，对于出现惊厥、昏迷等症状的患儿，需要及时进行治疗，控制病情进展，可以在医生指导下服用左卡尼汀、维生素B1等药物进行治疗。对于出现呼吸困难的患儿，则需要通过吸氧缓解症状。

此外，日常生活中，家长应注意患儿的饮食，可以适当补充富含维生素的食物，如西红柿、黄瓜等。同时，患儿还需要定期到医院进行复查，监测病情变化。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。

2023-07-24 05:19 举报

顾倩副主任医师三甲

池州市人民医院儿科

小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。 2018-12-12 22:25举报

张坚平副主任医师三甲

无锡市第三人民医院儿内科

病情分析：小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种。
指导意见：对于先天性疾病，目前没有有效的治疗方法。急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析。同时应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解，必要时给予小量胰岛素，限制天然蛋白质的摄入。 2012-10-28 21:49举报