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病情描述：新生儿抽血做疾病筛查，检查苯丙氨酸，亮
医生回答
蔡康兴 主治医师
云南省普洱市77327部队医院 儿科
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 2019-02-28 11:57 举报
张坚平 副主任医师 三甲
无锡市第三人民医院 儿内科
苯丙氨酸增高要注意苯丙酮尿症。建议到医院进一步检查，如果确诊立即要更换不含苯丙氨酸的奶粉，否则伤及智力！！ 2013-09-10 21:02举报
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