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小儿恩格尔曼综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿恩格尔曼综合征

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医生回答

小儿恩格尔曼综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于线粒体复合物I功能障碍导致神经肌肉功能缺陷,常表现为肌无力、运动发育迟缓和共济失调。治疗通常包括维生素B族补充和物理疗法,需在专业医生指导下进行。
小儿恩格尔曼综合征是由于线粒体基因突变引起线粒体内膜复合物I的功能障碍,影响细胞的能量产生,进而影响神经肌肉的正常功能。典型症状包括肌无力、运动发育迟缓、共济失调等,还可能伴随有眼外肌麻痹、耳聋、心脏传导异常等症状。
诊断通常需要进行血生化分析、脑脊液检查、肌电图以及基因检测。此外,还可以通过头颅MRI成像来评估大脑结构是否异常。该疾病的治疗主要是对症支持治疗,如营养支持和康复训练,同时可遵医嘱使用辅酶Q10等药物以改善症状。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查并监测病情变化,以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-06 22:42 举报

现代人的生活饮食不缺,但是大多数的人却忙得没有时间注意自己的健康。 有些喜爱“吃到饱”的人,总怕花了钱吃不够本的拼命塞东西下肚,甚少考虑自己的胃肠是否受的了,平日又缺乏运动,长久下来,身体越来越向“横”的发展,衣服越买越大号,除了外型的改变,肥胖对於健康也造成一大威胁 2014-07-26 15:24举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

复方倍他米松注射液

本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗,不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病:类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病:慢性支气管哮喘(包括哮喘持续状态的辅助治疗)、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎,药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病:异位性皮炎(钱币状湿疹)、神经性皮炎(局限性单纯苔藓)、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病:播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤:成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗,小儿急性白血病。其他疾患:肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病(硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻)、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全,但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于:(1)肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病;(2)直接注入有适应症的病患软组织;(3)关节内和关节周围注射治疗关节炎;(4)皮损内注射治疗各种皮肤病;(5)局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。

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