克拉伯病于1916年由丹麦儿科医师首先报道,依据其临床特点,称为婴儿家族性弥漫性硬化,为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。
克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
2014-07-26 20:48举报
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病情描述:半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症