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全身性神经节苷脂贮积症

发病时间:不清楚

病情描述:全身性神经节苷脂贮积症

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医生回答

全身性神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于神经节苷脂酶基因突变所致,患者会出现神经系统功能障碍。

全身性神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于神经节苷脂酶基因突变所致,会导致神经节苷脂水解障碍,从而引起中枢神经系统功能障碍,患者会出现智力低下、癫痫、肌张力障碍、听力障碍等神经系统功能障碍。目前对于全身性神经节苷脂贮积症还没有特效的治疗方法,主要是通过对症治疗。如果患者出现癫痫症状,可以在医生的指导下服用抗癫痫药物,比如卡马西平片、苯妥英钠片等。如果患者出现肌张力障碍,可以遵医嘱服用盐酸乙哌立松片、巴氯芬片等药物进行治疗。如果患者出现听力障碍,可以遵医嘱使用助听器或者人工耳蜗进行治疗。

此外,患者在日常生活中要注意做好保暖措施,避免着凉,同时还需注意保持良好的心态,避免情绪激动,以免导致病情加重。

2014-07-26 23:40 举报

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