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小儿“CATCH”22综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿“CATCH”22综合征

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医生回答

小儿“CATCH”22综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于基因突变导致氨基酸不能被正常代谢,从而引起一系列临床症状。
小儿“CATCH”22综合征是由于编码鸟氨酸转氨甲酰酶(OAT)的基因突变,导致该酶活性降低或缺失,使得鸟氨酸无法转化为尿素。鸟氨酸积累会干扰其他生化反应,引发高氨血症及相关代谢紊乱。患儿可能表现为生长迟缓、智力低下、肌张力减低、癫痫发作等神经系统症状,以及喂养困难、呕吐、腹泻等胃肠道症状。
诊断通常需要进行血液氨水平检测、脑脊液分析、头颅MRI成像以及基因检测。治疗措施包括低蛋白饮食以减少鸟氨酸产生,同时补充特殊配方奶粉,如雀巢蔼儿舒奶粉,以支持其营养需求并减轻症状。
患儿应定期监测血液氨水平,避免摄入可能增加鸟氨酸的食物,确保充足的休息与适当的身体活动,促进身心健康。
2023-12-28 04:31 举报

迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损,面部异常,胸腺发育不全,上颚畸形和血钙降低。 2014-07-27 18:55举报

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适用药品

复方倍他米松注射液

本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗,不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病:类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病:慢性支气管哮喘(包括哮喘持续状态的辅助治疗)、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎,药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病:异位性皮炎(钱币状湿疹)、神经性皮炎(局限性单纯苔藓)、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病:播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤:成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗,小儿急性白血病。其他疾患:肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病(硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻)、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全,但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于:(1)肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病;(2)直接注入有适应症的病患软组织;(3)关节内和关节周围注射治疗关节炎;(4)皮损内注射治疗各种皮肤病;(5)局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。

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