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病情描述:血卟啉病性外周神经病
医生回答
林歆悦 主治医师 三甲
血卟啉病性外周神经病是由于血红素生物合成过程中酶缺乏导致的代谢障碍所致的神经系统损害。血卟啉病性外周神经病是由血红素生物合成过程中关键酶缺乏引起的,这些酶包括尿卟啉原脱氨酶、ALA合酶等。这些酶参与了血红素合成过程中的多个步骤,当其缺乏时会导致卟啉前体积累,进而形成不同类型的卟啉化合物。这些异位卟啉化合物会干扰神经细胞的功能和结构,引起外周神经病变。此疾病的典型症状包括腹部绞痛、神经衰弱综合征以及皮肤光过敏反应。部分患者还可能出现腹泻、便秘交替的情况。该疾病可通过血液检测来确定是否存在卟啉前体累积,如尿液中有大量尿卟啉或粪卟啉排出。此外,头颅MRI可显示周围神经受累的程度和范围。治疗通常采用减少卟啉前体产生的药物,如甲炔雌二醇,以及预防神经损伤的措施,如维生素B6。对于急性腹痛发作,阿片类药物如可能有效。患者应避免摄入可能增加卟啉前体产生的食物,如酒精和某些药物,并保持良好的生活习惯以减轻症状。 2024-02-08 16:17 举报
陈肖贤 主治医师 三甲
血卟啉病性周围神经病,又名血紫质病,属色素代谢异常。为血卟啉病性周围神经病,又名血紫质病,属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中,因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷,而导致酶的活性降低,使卟啉及卟啉前体在体内聚积。 2014-07-28 04:36举报
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