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岩藻糖苷贮积症

发病时间:不清楚

病情描述:岩藻糖苷贮积症

医生回答

岩藻糖苷贮积症是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症,由于岩藻糖苷酶的活性缺陷导致岩藻糖苷在体内的积累,影响多个器官的功能。
岩藻糖苷贮积症是由于基因突变引起岩藻糖苷酶缺乏,导致岩藻糖苷不能被正常代谢而蓄积在细胞内的一种遗传性疾病。该酶的缺乏使得黏多糖从细胞膜回收到溶酶体的过程受阻,进而导致这些物质在细胞外沉积。岩藻糖苷贮积症的症状因受影响的器官不同而异,可能包括智力迟钝、肌张力低下、肝脾肿大等。
诊断岩藻糖苷贮积症通常需要进行血液生化分析、脑脊液检查以及基因检测。此外,医生可能会建议进行MRI成像以评估大脑和脊髓的情况。目前,该疾病的治疗主要是对症支持疗法,旨在缓解症状并提高生活质量。例如,物理治疗可以帮助维持肌肉强度和灵活性,而营养支持则有助于管理患者的饮食。
患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,定期复查,监测病情变化,及时发现并处理可能出现的问题。
2024-01-04 20:37 举报

你好,无特效疗法,可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2014-07-28 11:49举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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