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软骨-骨营养不良

发病时间：不清楚

病情描述：软骨-骨营养不良

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医生回答

关涵韵主治医师三甲

软骨-骨营养不良是一种遗传性结缔组织病，其特征为软骨发育不全和骨骼脆弱，治疗通常采用物理疗法和手术矫正。
软骨-骨营养不良是由于编码Ⅺ型胶原基因突变导致的，该基因产物在软骨细胞和成骨细胞中表达，与软骨和骨的形成有关。因此，当基因发生突变时，会导致软骨和骨的生长异常。患者可能出现侏儒症、关节松弛、脊柱侧弯等症状，还可能伴随听力减退、视力障碍等非典型症状。
诊断通常需要进行X线检查以评估骨骼畸形，还可通过血液中的钙磷浓度检测来评估患者的代谢状态。针对此疾病的治疗方法包括物理疗法如康复训练以及手术矫正，如胫骨延长术等。
患者应保持良好的营养状况，避免剧烈运动引起的外伤，定期复查并监测身高增长情况。 2024-02-19 14:02 举报

曹宗泽主治医师三甲

一种始于胎儿的软骨发育障碍,以长骨受累最重,表现为四肢与躯干比例失常的侏儒症。其基本病理改变是骨骺板不能产生足够的柱状软骨细胞，膜下成骨正常而软骨内成骨障碍。又称软骨发育不全。一般认为是常染色体显性遗传。多为散发病例。母亲年龄越大所生小儿发病率越高，男女发病率无差别。 2014-07-28 15:43举报

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适用药品

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。

氨肽素硫酸锌片

用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。

醋酸泼尼松片

主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。

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