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小儿Maffucci综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿Maffucci综合征

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医生回答

小儿Maffucci综合征涉及软骨样组织过度增生,伴随肢体畸形,常有疼痛性软组织结节。
小儿Maffucci综合征是由于染色体15q24.3区域的致瘤基因异位或缺失引起的,这些基因编码蛋白对细胞分化和组织修复起到关键作用,从而导致软骨样组织异常增生。
若症状较轻或无明显不适,可定期复查,观察病情变化。
患儿在生长发育过程中,家长需关注任何可能影响骨骼健康的症状,并建议定期体检以监测病情进展。
2024-03-02 13:56 举报

Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤,是一种先天性而非遗传性疾病。本病常为双侧性,但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨(87.8%)。病人智力发充正常,但身材较短小,约有12%的患者为侏儒,并且常有下肢不等长(36%)。有时可见拐状手,膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。 2014-07-28 22:12举报

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