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病情描述：小儿黏多糖贮积症
医生回答
张晓云 主治医师 三甲
小儿黏多糖贮积症的诊断需要依靠实验室检查中的酶活性测定。此疾病通过检测特定的溶酶体酶活性来确诊，包括甲苯胺蓝试验、尿液分析以及血液生化检查。这些测试有助于识别特定的黏多糖积累，并为进一步的基因检测提供线索。针对小儿黏多糖贮积症，如果患者出现呼吸困难或吞咽障碍等严重症状时，医生可能会建议进行高分辨率CT扫描以评估肺部受累程度。在诊断过程中，应避免使用可能影响酶活性测定结果的药物，如阿司匹林。此外，对于疑似病例，应及时转诊至遗传代谢科专家进一步评估。 2024-02-07 23:02 举报
王春晓 主治医师 三甲
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。 2014-07-29 00:08举报
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