特纳-基泽二氏综合征临床特点为身矮，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全
，身高一般低于150cm，女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，躯体特征为多痣，眼睑下垂，耳大位低，腭弓高，后发际低，颈短而宽，有颈蹼，胸廓桶状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌纹通关手，下肢淋巴水肿，肾发育畸形，主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有(表1)，智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差，寿命与正常人相同，母亲年龄似与此种发育异常无关，LH和FSH从10～11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高，北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner综合征40例，其中13例亦用QCT测量骨密度，发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女。
2014-07-29 18:17举报
