首页> 儿科 > 小儿内科 > 小儿糖原累积病Ⅸ型

小儿糖原累积病Ⅸ型

发病时间：不清楚

病情描述：小儿糖原累积病Ⅸ型

其他人还在看

养扶清小儿咳喘宝痰白型一贴怎么用胃癌术后糖原125偏高糖原糖尿病夜间肝糖原输出增加是啥意思糖原性疾病是糖尿病吗原发性肝癌出现低血糖原因

医生回答

林梦雪主治医师三甲

小儿糖原累积病Ⅸ型通过基因检测可以确诊。
基因检测可以直接检测与该疾病相关的基因是否存在突变或异常表达，从而确定诊断。对于某些遗传性疾病，如小儿糖原累积病Ⅸ型，其致病机理主要是由于特定基因突变导致相关酶的活性降低或丧失，使机体无法正常代谢糖原。因此，进行针对这些突变基因的检测可以帮助确认是否患有该疾病。
如果患儿存在生长迟缓、身材矮小等情况时，需要排除甲状腺功能减退症的可能性。因为甲状腺激素水平低下会影响儿童的身高增长以及智力发育，此时需做血清TSH和FT4测定以确诊。
在确诊为小儿糖原累积病Ⅸ型后，应避免空腹状态下的度运动，以免诱发低血糖反应。同时，饮食调整也尤为重要，适当增加碳水化合物摄入量有助于维持稳定的血糖水平。 2024-01-10 13:16 举报

邓乐主治医师三甲

糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。 2014-07-29 18:54举报

症状自查热门

总是觉得不舒服，又不知道是什么问题？赶紧自查一下吧，265000人都在用!

相关问题查看更多>>

小儿糖原累积病Ⅸ型糖原累积症糖原贮积病

推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等综合医院公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等综合医院公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级综合医院公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等综合医院公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等综合医院公立

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

静注人免疫球蛋白(pH4)

主要用于预防麻疹和传染性肝炎。若与抗生素合并使用，可提高对某些严重细菌和病毒感染的疗效。

左甲状腺素钠片

适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢

热门回答查看更多>>

其他人还在看