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病情描述:小儿CoriⅤ型糖原沉积病
医生回答
黄华 主治医师 三甲
小儿CoriⅤ型糖原沉积病表现为肝细胞内糖原沉积过多,引起肝脏肿大、转氨酶升高和低血糖等症状。小儿CoriⅤ型糖原沉积病是由于基因突变导致酶的活性降低或丧失,使肝细胞内葡萄糖-6-磷酸不能顺利进入糖酵解途径,而以糖原的形式堆积所致。这种遗传性代谢障碍使得肝细胞无法正常分解和利用摄入的碳水化合物,进而引发一系列临床表现。若患者存在长期高脂饮食、过度饮酒等不良生活习惯,可能会导致脂肪在肝脏中积聚,形成非酒精性脂肪性肝病。此时需要调整饮食结构,减少高脂食物的摄入,并适量增加运动量,有助于改善症状。针对小儿CoriⅤ型糖原沉积病,主要是通过控制饮食中的碳水化合物含量来缓解症状,避免诱发低血糖。同时,定期监测血糖水平以及进行必要的生化指标检测是非常重要的。 2024-01-03 20:44 举报
吴楚英 主治医师 三甲
小儿CoriⅤ型糖原沉积病发病原因 本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶缺乏,而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏,正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要,因此在剧烈运动后病人出现症状。 2014-07-30 13:32举报
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