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无脉络膜症

发病时间：不清楚

病情描述：无脉络膜症

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医生回答

高管星主治医师三甲

无脉络膜症是一种遗传性眼底病变，通常由基因突变引起，导致视网膜色素上皮和脉络膜功能丧失，视力逐渐下降，治疗需要结合病情严重程度和患者意愿考虑。
无脉络膜症是由于与CRB1基因相关的蛋白功能缺失所导致的遗传性视网膜疾病。该基因编码一种介导感光细胞外基质转运的蛋白质，其功能障碍会影响感光细胞代谢和存活。典型表现为儿童期出现夜盲、视野缺损和视力减退，随着年龄增长，视力会进一步恶化，最终可能导致失明。
诊断通常包括眼科检查如检眼镜检查、光学相干断层扫描（OCT）以及视觉电生理测试等。目前尚无有效治愈方法，但可通过低视力助行器、非甾体抗炎药如酮洛芬缓释片、双氯芬酸钠缓释胶囊等缓解不适症状。
患者应避免长时间注视强光源，以减少视觉疲劳和黄斑区损伤的风险。建议定期进行眼部保健，包括佩戴防蓝光眼镜和调整电子设备使用习惯。 2024-03-11 11:50 举报

郑越主治医师三甲

无脉络膜症又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。与原发性视网膜变性有所不同，此病被认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性。 2014-07-30 17:32举报

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