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小儿皱梅腹综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿皱梅腹综合征

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医生回答

小儿皱梅腹综合征以肝大、生长迟缓、智力低下为特征。
此综合症是由于脂肪酸氧化酶基因突变引起的脂肪酸代谢障碍,脂肪酸在体内积累导致肝大、生长迟缓、智力低下的发生。
患者还可伴随有营养不良、贫血等症状。
对于小儿皱梅腹综合征,早期识别与管理关键在于监测患儿的身体发育和症状变化,及时转诊至专科医生进一步诊治。
2024-03-10 10:08 举报

皱梅腹综合征即先天性腹肌缺如综合征,又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的先天性发育异常。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如,可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状,故又称为“三联征”。 2014-07-30 18:23举报

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