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病情描述：斯-韦二氏综合征
医生回答
林梦雪 主治医师 三甲
斯-韦二氏综合征是一种罕见的先天性遗传代谢疾病，由于基因突变导致脂肪酸氧化障碍，引起慢性脑病和肝脏疾病。斯-韦二氏综合征是由于ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成不足，使铜无法被运送到肝脏而积累在肝脏和其他器官中。过量的铜会导致神经细胞损伤和炎症反应，进而影响大脑功能。该疾病通常在儿童时期出现，表现为发育迟缓、智力低下、运动障碍等神经系统症状，以及角膜K-F环等特征性体征。诊断斯-韦二氏综合征通常需要进行血清铜蓝蛋白水平检测、肝功能测试、头颅MRI扫描以及基因检测。治疗斯-韦二氏综合征主要是通过使用含锌药物如葡萄糖酸锌来降低体内铜含量。对于特定病例，可考虑应用脾切除术以减少铜的吸收。患者应保持均衡饮食，避免高铜食物，定期监测铜水平并接受专业医疗指导。 2023-12-23 01:06 举报
李茂 主治医师 三甲
又称脑-面血管瘤病；脑面血管瘤病；斯-韦二氏综合征；斯特奇-韦伯二氏综合征；综合征；主要病变为脑软膜血管瘤和毛细血管畸形，填充于蛛网膜下隙，病人容易发生脑出血及脑梗死等脑血管疾病。 2014-07-30 20:08举报
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