家族性载脂蛋白B100缺陷症和家族性高胆固醇血症都是由于LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症，然而两者所致高胆固醇血症的病理生理机制不同。家族性载脂蛋白B100缺陷症是因 B遗传缺陷即配体的缺陷所致，而家族性载脂蛋白B100缺陷症则是受体的遗传缺陷所致。 2014-07-30 23:33举报
病情描述：家族性载脂蛋白B100缺陷症
赵清生 主治医师 三甲
李祤 主治医师 三甲
阿托伐他汀钙片
原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型）患者，如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇（TC）升高、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、载脂蛋白B （Apo B）升高和甘油三酯（TG）升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其他降脂疗法合用或单独使用（当无其他治疗手段时），以降低总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
阿昔莫司胶囊
按照Fredrickson分类法诊断的原发性和继发性高脂血症，即高甘油三酯血症（Ⅳ型高脂蛋白血症）；高胆固醇血症（Ⅱa型高脂蛋白血症）；高甘油三酯和高胆固醇血症（Ⅱb型，Ⅲ型及Ⅴ型高脂蛋白血症）。
