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病情描述:小儿CoriⅢ型糖原累积综合征
医生回答
欧阳文 主治医师 三甲
小儿CoriⅢ型糖原累积综合征诊断需进行基因检测。此病症由特定基因突变引起,通过分析血液或组织样本中的DNA序列可确定是否存在相关致病变异。如果患儿存在肝大、低血糖等症状时,应考虑进行肝脏活检以评估肝细胞内糖原积聚程度。在确诊为小儿CoriⅢ型糖原累积综合征后,患者应注意定期监测血糖水平,并遵循医嘱调整饮食结构,避免高碳水化合物摄入。 2024-01-02 14:47 举报
黄秋霞 主治医师 三甲
未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风或高血脂。如有痛风性关节炎,痛风石可用别嘌醇和碳酸氢钠片加丙磺舒治疗。 2014-07-31 15:30举报
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