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病情描述：小儿家族性非溶血性黄疸综合征
医生回答
郑嘉怡 主治医师 三甲
小儿家族性非溶血性黄疸综合征表现为持续性高未结合胆红素血症和轻度黄疸。小儿家族性非溶血性黄疸综合征是由肝细胞摄取和处理胆红素能力的遗传缺陷引起的。该疾病主要受遗传因素影响，其发生与特定基因突变有关。这些突变导致肝细胞内运输胆红素的载体蛋白功能障碍，使得胆红素不能被有效摄取和代谢，进而造成胆红素在血液中的浓度增高，形成黄疸。此外，新生儿生理性黄疸、母乳性黄疸等也可能引起婴儿出现轻微黄疸现象。这些情况通常不需要特殊治疗，在一定时间内会自行消退。对于小儿家族性非溶血性黄疸综合征，主要是通过药物治疗来控制症状，如使用胆酸类药物促进胆红素的排泄。患者应避免摄入可能增加肝脏负担或诱发黄疸的食物和药物。 2024-03-06 21:46 举报
林梦雪 主治医师 三甲
本病常在出生后不久即发病，但可能持续多年不被注意，巩膜发黄为惟一症状。患儿出现间歇性轻度黄疸，常因情绪波动、疲劳等因素黄疸加重，无肝大，多数患儿无其他症状，或仅有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状。 2014-07-31 21:33举报
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