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遗传性囊性纤维化病

发病时间：不清楚

病情描述：遗传性囊性纤维化病

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医生回答

欧澈轩主治医师三甲

遗传性囊性纤维化病是一种由CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病，主要影响呼吸系统和消化系统的结构和功能。
遗传性囊性纤维化病是由于CFTR基因编码的蛋白质功能异常引起的。该蛋白负责调节细胞膜上的氯离子通道，其异常可能导致黏液过度分泌，从而引发一系列临床表现。患者可能经历慢性咳嗽、痰多、呼吸困难、鼻塞等症状，还可能出现腹泻、营养不良等消化道症状。
针对此疾病的常规检查包括肺功能测试、胰腺酶水平检测以及囊性纤维化跨膜传导调节器基因分析。治疗策略主要包括抗生素治疗以控制感染，如阿莫西林克拉维酸钾片、盐酸左氧氟沙星胶囊；同时需要补充电解质平衡剂，例如口服补液盐散(Ⅰ)、复方氯化钠注射液。
患者应保持良好的室内通风，避免吸烟和接触有害气体，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。 2024-01-28 13:13 举报

李祤主治医师三甲

你好，囊性纤维化，是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。主要表现为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，汗液氯化钠含量增高。临床上有肺脏、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被粘稠分泌物堵塞所引起一系列症状，而以呼吸系统损害最为突出。
2014-08-26 15:17举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

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软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。

氨溴特罗口服溶液

用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。

氢溴酸右美沙芬糖浆

适用于上呼吸道感染、急性支气管炎等疾病引起的咳嗽、痰多。

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