长沙市新生儿疾病筛查中心提供先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、耳聋基因检测、苯丙酮尿症筛查、肾上腺皮质激素水平检测等服务。如果需要进行这些检查或有相关疾病症状，建议及时就医并在专业医生指导下进行相应检查和治疗。
1.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是一种遗传代谢性疾病，通过筛查可以早期诊断和治疗。通常采集足跟血并送往实验室分析，结果反馈时间一般为7-10天。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定
该检查用于评估红细胞稳定性及是否存在溶血风险，以期发现G6PD缺乏症。空腹状态下抽取血液样本，在无菌条件下离心后取上清液进行分析。
3.耳聋基因检测
耳聋基因检测旨在识别可能导致听力损失的突变，有助于了解是否有家族遗传倾向。通常采取外周血样并在专业人员指导下完成采样过程。
4.苯丙酮尿症筛查
此检查针对可能影响大脑发育的遗传代谢障碍，可辅助诊断是否患有苯丙酮尿症。新生儿出生后72小时内采集脐带血或静脉血样，随后送至指定机构进行检测。
5.肾上腺皮质激素水平检测
该检查涉及肾上腺皮质激素含量测量，有助于评价下丘脑-垂体-肾上腺轴的功能状态。医生会抽取血液样本，然后将样品送到实验室进行检测。抽血时间可能会因具体方案而异。
以上各项检查均需在特定的时间窗口内完成，并遵循医嘱准备。家长应确保新生儿处于安静、舒适的状态中接受检查，并注意保暖以防受凉。
2024-01-02 16:18 举报
