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软骨发育不良综合征

发病时间：不清楚

病情描述：软骨发育不良综合征

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医生回答

韩颜冉主治医师三甲

软骨发育不良综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于基因突变导致软骨发育不良，患者可出现骨骼发育不良、身材矮小、头部畸形、面部畸形等症状。

1、骨骼发育不良

骨骼发育不良主要表现为骨骼短缩、骨质疏松、骨骼畸形等，其中骨骼畸形主要表现为脊柱侧弯、骨盆倾斜等。患者可以在医生指导下使用维生素D、葡萄糖酸钙等药物进行治疗。患者也可以通过手术治疗，如生长激素置换术、自体骨髓移植等。

2、身材矮小

软骨发育不良患者还可能会出现身材矮小的情况，主要是由于软骨发育不良会导致骨骼发育迟缓，从而出现身材矮小的情况。患者可以在医生指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗。同时，患者也可以在医生指导下通过饮食、运动等方式进行治疗。

3、头部畸形

软骨发育不良还可能会导致患者出现头部畸形的情况，主要是由于软骨发育不良会导致颅骨发育不良，从而出现头部畸形的情况。患者可以通过手术治疗，如颅骨切开术、去骨瓣减压术等。

4、面部畸形

软骨发育不良还可能会导致患者出现面部畸形的情况，主要是由于软骨发育不良会导致面部骨骼发育不良，从而出现面部畸形的情况。患者可以通过手术治疗，如面部整形术、颅颌面畸形矫正术等。

5、其他症状

除上述常见症状外，软骨发育不良综合征患者还可能会出现髌骨脱位、足外翻、膝外翻等症状。

软骨发育不良综合征患者可以在医生指导下使用双膦酸盐、降钙素等药物进行治疗。如果患者出现疼痛症状，还可以遵医嘱服用布洛芬、塞来昔布等非甾体类抗炎药进行治疗。同时，患者也可以通过手术治疗，如自体骨髓移植、软骨移植等。

2014-11-24 19:47 举报

罗成志主治医师三甲

你好。确诊是新生儿喉软骨发育不良，现出NICU了吧？要补维生素AD呀！钙剂也要补的。同时如果一点儿也不能吃，希望对你有所帮助。建议最好是到专业的医院去检查,根据病情的性质,特点,可能的病变部位,针对性地确定治疗方案.一般治疗方法采用药物长期针对性治疗的. 2014-11-24 19:47举报

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