"糖原累积症遗传可通过胎儿肝活检测定葡糖-6-磷酸酶活力进行,通常在孕18~22周进行。
Ⅴ型糖原累积病
Ⅴ型本型亦称MeArdle""s病,由于肌肉中磷酸化酶缺乏所致。系常染色体隐性遗传性疾病,临床上仅有骨骼肌受累的症状,一般于青少年发病,表现为中度运动后肌肉酸痛,四肢僵硬,自称痉挛,咀嚼后亦有肌痛,肌力常减弱,不能坚持运动或劳动。肌电图示无生物电(与正常人运动后不同),多数患者有肌红朊尿,甚至发生肾功能衰竭。本病在儿童一般无症状。患者无肝,心或代谢紊乱的表现。"
2014-12-02 16:41举报