马氏综合症是一种常染色体隐性遗传疾病，以身材矮小、特殊面容和器官系统异常为特征。
马氏综合征是由于LMNA基因突变导致核膜蛋白LMNB2功能缺陷，影响细胞核结构与功能，进而干扰生长激素信号转导所致。患者可能表现为生长迟缓、面部畸形、上眼睑下垂、通贯掌纹等典型特征。此外还可能出现心血管病变如主动脉瘤或心瓣膜问题。
针对该疾病的常规检查包括血液中的生长因子水平检测、染色体分析以及心脏超声波检查。治疗策略需个体化制定，可能涉及生长激素替代疗法、营养支持以及必要时的心脏手术。定期监测生长发育和心脏健康至关重要。
面对马氏综合征，家庭成员应给予患者充分的理解和支持，确保其获得适宜的医疗护理和教育服务，同时关注心理健康需求。
2024-03-12 13:18举报
