我小孩三个月,尿检半乳糖高,血氨乳酸高,是半乳糖血症吗

可以基本确诊是半乳糖血症！不过最好到当地大医院再检查确诊一下！！
半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化，该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。

出生后几周、肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润，以后有假胆管形成、假腺体增生，肝细胞破坏，假腺体增生是半乳糖血症的特点，但无特异性。随疾病进展出现细纤维组织增生。纤维组织增生始于门脉周围，以后向门脉区延伸构成桥状联接，以后形成再生结节，在肝硬化过程中其变化与酒精性肝硬化相似，在整个病变过程中始终无明显的炎性细胞浸润。

除肝脏病变外，肾皮质、髓质连接处肾小管扩张，门脉高压可致脾肿大，脑部病变轻微。

疾病严重程度差异很大，某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病，而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状，包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2～5周出现腹水，出生后几日内即可出现白内障，如怀孕期间母亲食乳过多，则婴儿出生后即可有黄疸。

初生婴儿出现上述临床表现者，应警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖浓度增高，尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，则可诊断该病。如条件允许，可测定患儿红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶含量，此酶完全缺乏或近于完全缺乏。

早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制饮食，但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后，白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是，无症状纯合女性，食高乳食品后血中半乳糖可升高，此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症，尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲，在妊娠期间应限制半乳糖摄入。若出生后不喂以乳类和乳制品，婴儿能完全正常地发育。若中途停止乳类食物可改善症状，但智力不能恢复。

一旦明确诊断婴儿是患了半乳糖血症后，应立即停止吃母乳、牛奶及一切乳制品，改用豆类、糖类、谷类、果类食物喂养，这样才能转危为安。并且，吃这种饮食至少要维持3年以上，才能“渡过难关”。 2008-11-12 07:57 举报