唐氏筛查有两项不达标,会有什么影响?_39问医生

医生回答

冯荣副主任医师三甲

广州医科大学附属第一医院妇产科

唐氏筛查有两项不达标，可能会出现检查结果不准确的情况，从而影响医生的判断，导致误诊的情况。

唐氏筛查是一项筛查测试，目的是评估胎儿是否存在一些常见染色体疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。如果筛查结果不达标，医生通常会建议进行更进一步的检查，如羊水穿刺或绒毛活检，以获得更准确的诊断结果。唐氏综合征的最终诊断通常由专业医生根据孕妇的年龄、孕产史、遗传史、孕期检查结果和胎儿超声检查结果等进行综合判断。如果唐氏筛查结果不达标，医生可能会建议进行更进一步的检查，以获得更准确的诊断结果。

唐氏筛查的结果不是百分之百准确的，可能存在假阳性或假阴性的情况。因此，在处理唐氏筛查结果时，建议孕妇与医生进行详细的咨询和讨论，以获取更准确的诊断结果。

2023-07-24 08:16 举报

谢坦副主任护师

河北省辛集市中医院妇产科

您好看照片宝宝没有典型的唐氏儿的面容，唐筛高风险只是说有患病的可能性，并不是一定得患病，确诊需要做基因检测的。建议您做个染色体核型分析确诊一下。 2018-09-06 08:56举报

赵维巍主治医师三甲

湘潭市妇幼保健院妇产科

单纯从宝宝的来看不像唐氏综合症。后面还是要继续观察，每个月去做体检。 2018-09-06 07:26举报

追问：医生你好，就单单从样貌看，你觉得我家宝宝有唐氏儿的样子吗？当时唐氏筛查高风险，后来无创DNA是三项低风险通过的。谢谢你，帮我仔细看下样貌，好嘛，非常感谢

回答：从外观看起来是不像的，唐氏综合征的小朋友，眼睛都比较小鼻子都很塌。

追问：我家宝宝鼻子算塌吗，眼睛算小吗。哎，新手妈妈，有些东西确实不太懂。还望医生再次回答我一下，非常感谢。

回答：你们家宝宝从外观上看起来不像呢，唐氏综合症的宝宝长的都一个样，你们家这个不是。无创一般也还是比较准的。

追问：谢谢医生

回答：不客气，第一次当妈妈都会比较紧张的。自己多观察。