先天性大疱性表皮松解这一问题症是由一组以皮肤和粘膜起疱为特征的家族遗传性疾病。为常染色体家族遗传的先天性疾病。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽好用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的,但同源重组频率极低。抗生素可用于预防或控制继发感染。严重患者尤其是致死型,贫血严重者,常需输血或其他支持疗法。