本研究发表于《中华医学杂志》2007年第22期,题为《孕妇血浆胎儿DNA中母体地中海贫血的产前遗传诊断预后》。第一作者是广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究实验室。陈平博士,该研究由广西壮族自治区科技厅科学基金资助。地中海贫血症最早发现于意大利、希腊等地中海国家及其移民后裔,故称“地中海贫血”(thalassemia)。是一种遗传性溶血性贫血,由常染色体遗传缺陷引起。根据不同的遗传问题,它分为“α地中海贫血”和“β地中海贫血”。血红蛋白H疾病(HbH)是一种α地中海贫血。儿童在*岁左右开始出现症状。其特点是血红蛋白H逐渐升高,轻度至中度慢性贫血,间歇性轻度黄疸,约2/3的肝脾肿大。贫血可由感染或其他原因加重,胆石症很常见。广西是中国α-thalassaemia的高发地区,发病率为15%。