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病情描述:粘多糖贮积症半x隐?
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陈婧 副主任医师 三甲
哈尔滨市第一医院 内分泌科
粘多糖代谢紊乱是由溶菌酶突变引起的。溶菌酶能降解人体细胞内的粘多糖,导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,导致粘多糖在体内储存。该病是一种非常重要的溶酶体贮积病。可分为七种类型:I、II、III、IV、VI和IX。其中III可分为四种亚型:III A、III B、III C和III D。IV可分为IVA和IVB亚型。虽然每种类型的致病基因和临床表现不同,但它们统称为粘液多糖代谢紊乱,是由粘液多糖作为底物积累引起的。 2022-09-16 13:36 举报
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