你好,新生儿筛查时,如果发现孩子苯丙氨酸异常升高,就怀疑为PKU。对孩子做PAH基因检测,如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变,且突变可以分离(即父母双方各带一个突变),就可以确诊了,如果没有发现基因突变,需要进一步查找病因。如果父母均为致病基因携带者,再生育时需在孕16-20周之间采羊水,对胎儿做PAH基因检测,如果胎儿遗传了两个突变,将来就会患病,建议终止妊娠,如果只遗传了一个突变或没有传到突变,出生后就不会患病。 2019-03-31 10:35举报
-
病情描述:苯丙酮尿症新生儿期筛查方法?