大多数患者在出生时有明显的体征，如头部骨骼畸形大，面部宽，额前突出，鼻梁扁平，下牙槽突突出，下颌骨突出，四肢短小，上臂和股骨短，躯干相对正常，有鸡胸肉和肋骨外翻，短而分开，腹部隆起，臀部向后倾斜，轻度病例在新生儿期不易发现，外形基本正常，身高不超过140厘米，牙齿正常，智能无障碍，全身肌肉发达，皮肤柔软而松弛，由于骨骼异常和摇摆步态，一般内分泌和性功能正常，骨骼x线片显示颅骨大，颅后窝小，蝶鞍宽，长骨短而厚，骨骺扁平，刷状改变，骨厚和骨骺不规则是本病的基本x线表现。 2019-04-04 17:15举报
