大疱性表皮松解的特征是皮肤在轻微摩擦或碰撞后出现水泡和血水泡,通常发生在四肢和四肢和关节的延伸处。严重的病例可能涉及身体的任何部位。皮肤愈合后可形成疤痕或粟粒状丘疹。四肢反复的皮肤损伤会使指甲脱落。诊断应通过家族史、临床特征、免疫组化和透射电镜等手段加以证实。