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病情描述：先天性外胚层发育不全
医生回答
赵曙光 副主任医师 三甲
太和县人民医院 急诊医学科
软骨发育不全是侏儒症中最常见的类型。患者主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三叉手畸形和典型的线放射学特征。患儿需要与软骨外胚层发育不全、软骨发育低下、致死性发育不良或致死性侏儒症等相鉴别。软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，患者所生子女有的发病几率。该病是由于基因突变所引起，而且多数患者 患者是因新发生突变引起，无家族史在确诊你本人的基因突变的基础上，可以通过产前基因诊断结合胎儿超声检查判断胎儿是否患病。 2019-04-15 00:30 举报
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