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病情描述：黏多糖贮积症4型？
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陈婧 副主任医师 三甲
哈尔滨市第一医院 内分泌科
粘多糖贮积病4型也被称为高尔伯格综合征和葡萄糖醛酸酶缺乏症。其特点是智力正常或稍落后，骨骼变化，特殊特征，矮胖，肝脾肿大和疝气。它是一种常染色体隐性遗传疾病，能在尿液中排出硫酸皮肤素。虽然生化缺陷是相同的，但临床表现和发病年龄各不相同。 2022-09-16 13:37 举报
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